Corso “Accreditamento nei Laboratori medici: la nuova Norma UNI EN ISO 15189:2023 e la gestione del rischio”

Accredia patrocina l’edizione 2024 del Corso “Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni”.

• Il primo Corso, Corso FAD asincrono, attivo fino a marzo 2024, affronta nuovamente il tema quanto mai attuale dell’NGS ed analisi omiche per lo studio e la diagnosi di malattie umane/mendeliane. Dopo una breve rassegna delle principali piattaforme/applicazioni più innovative e degli approcci di NGS, il Corso prende in esame la validazione di varianti, gli studi funzionali soffermandosi poi sulla interpretazione di varianti, gestione e comunicazione dei risultati, strategie di analisi in NGS nella patologia mendeliana ed i temi della genomica medica e della intelligenza artificiale.
• I Moduli successivi II, III, e IV, già effettuati nel 2023 in modalità mista, vengono riproposti nel primo semestre 2024 in modalità registrazione e saranno disponibili a partire da aprile 2024 su piattaforma FAD SMORRL In particolare il secondo Modulo ha come titolo Emoglobinopatie e talassemie: iter diagnostici e test genetici. Il Corso si soffermerà sugli aspetti clinici, ed epidemiologici, su test genetici e controlli di qualità, diagnosi prenatale e consulenza genetica, diagnosi preimpianto e terapia genica. Il terzo Modulo è dedicato ai tumori eredo-familiari della mammella e dell’ovaio. Dopo una rassegna degli gli approcci utilizzati per l’Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 e di pannelli multi-genici, il Corso si soffermerà sul percorso diagnostico, di sorveglianza e riduzione del rischio dei tumori della mammella e dell’ovaio. Il quarto Modulo, dedicato ai Test genetici nelle Atrofie Muscolari Spinali, si soffermerà sugli aspetti epidemiologici e della patogenesi delle SMA, sul test del portatore, lo screening neonatale, la terapia farmacologica e genica e la diagnosi prenatale.
• Il V Modulo ha come titolo Aggiornamenti in genetica delle talassemie. II Modulo, dopo un breve inquadramento sugli iter diagnostici e i test genetici disponibili, propone una specifica sessione su casi clinici a confronto per poi approfondire temi quali consulenza genetica, referto e controllo di qualità, verifica e validazione dei test.
• Il VI Modulo ha come titolo La medicina di precisione nei tumori pediatrici: dalla diagnosi alla terapia personalizzata. Il modulo si propone di fornire aggiornamenti su: la terapia oncologica di precisione e i modelli preclinici, analisi molecolare del tumore e cure personalizzate, farmaci disponibili, implicazioni etiche, legali e sociali associate ai trattamenti, nuove tecnologie omics e refertazione.
• Il VII Modulo affronta il tema attualissimo dell’Accreditamento nei laboratori medici: la nuova norma UNI EN ISO 15189: 2023 e la gestione del rischio. Il Modulo ha lo scopo di promuovere la conoscenza e la diffusione della nuova UNI EN ISO 15189 in tutti i settori della laboratoristica Medica dando voce ai protagonisti: Accredia, Laboratori accreditati, operatori del settore ed esperti. Approfondimenti riguarderanno temi quali: gestione del rischio, verifica e validazione dei nuovi test, incertezza di misura, assicurazione di qualità, Laboratori Medici ed automazione.
• L’VIII Modulo è dedicato ai temi delle Tecnologie emergenti e dei nuovi approcci in medicina Genomica. Dopo un aggiornamento sulle tecnologie di sequenziamento di terza generazione e le sue applicazioni, il Modulo si sofferma poi sulle tecniche di RNA sequencing e l’analisi di metilazione per poi dedicarsi alle nuove tecnologie per la caratterizzazione dei riarrangiamenti genomici. Verranno affrontati i temi quanto mai attuali dei nuovi approcci in Genomica Clinica e dell’intelligenza artificiale nella Medicina Genomica.
• IX Modulo offre un approfondimento sulla Genetica delle Epilessie: dal test genetico alla gestione clinica delle famiglie. Il Modulo offrirà aggiornamenti sugli gli aspetti clinici, epidemiologici e sulla classificazione delle epilessie per poi concentrarsi sui geni coinvolti nelle epilessie mendeliane e sulla genetica delle forme multifattoriali. Verranno poi affrontati argomenti quali trattamenti e tecniche diagnostiche.